Miastenia: Doença Rara de difícil diagnóstico e sem cura.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

A Miastenia é uma doença neuromuscular caracterizada pela súbita interrupção da comunicação natural entre nervos e músculos, causando fraqueza muscular e dificultando – ou até impedindo – que a pessoa execute movimentos de forma voluntária. 

Pouco conhecida, de difícil diagnóstico e sem cura, a Miastenia se manifesta de formas diferentes, sendo que a mais conhecida é a Miastenia Gravis. Trata-se de uma doença autoimune que se manifesta porque o sistema imunológico ataca erroneamente a mesma junção do nervo com o músculo, que nasceu saudável. Por isso, a maior parte dos casos desse tipo de miastenia acomete pessoas entre 30 e 60 anos, embora também se apresente em pessoas mais jovens, com maior prevalência em mulheres. 

De acordo com o Dr. Eduardo Estephan, médico neurologista e diretor científico da Abrami (Associação Brasileira de Miastenia), a Miastenia Gravis tem como principais sintomas a fraqueza nos músculos dos braços e das pernas, fadiga extrema, pálpebras caídas, visão dupla, dificuldade para falar, mastigar e engolir. “Os sintomas são facilmente confundidos com outras patologias, como esclerose múltipla e ELA (esclerose lateral amiotrófica) e até mesmo os pacientes costumam ter dificuldades em descrever os episódios que experimentam em alguns momentos do dia”, explica o especialista.

Síndrome Miastênica Congênita (SMC) ou Misatenia Congênita

Muito semelhante à Miastenia Gravis é a Síndrome Miastênica Congênita (SMC) ou Miastenia Congênita, distúrbio hereditário em que um ou mais genes são alterados desde a concepção do bebê, afetando a junção entre o nervo e o músculo. Por ser uma doença hereditária, é ainda mais rara que a Miastenia Gravis, embora ambos os tipos causem fadiga extrema e fraqueza muscular. 

Diferente da Miastenia Gravis, os sintomas da Miastenia Congênita começam na infância e também incluem fadiga extrema e fraqueza muscular. Entretanto, há casos em que eles aparecem somente na adolescência ou na fase adulta. Quanto mais cedo sua manifestação, provavelmente mais graves serão os sintomas, que variam muito de paciente para paciente, assim como costumam ser flutuantes no decorrer do dia e conforme o esforço no grupo muscular. 

Os defeitos genéticos que levam à Síndrome Miastênica Congênita podem ocorrer em diferentes locais da junção neuromuscular, por isso a doença é classificada em diferentes tipos. A maioria dos casos é do tipo chamado pós-sináptico, em que o defeito é na parte muscular da junção. Há vários subtipos encontrados em casos pós-sinápticos, e sua identificação correta é o que definirá o tratamento adequado para o paciente.

Além do pós-sináptico, há mais dois tipos: o sináptico, que se manifesta quando há um problema entre o músculo e o nervo; e o pré-sináptico, mais raro, quando o defeito ocorre nas terminações nervosas, ou seja, nos nervos da junção. 

Se tanto o pai quanto a mãe têm uma cópia defeituosa do gene, esse casal tem 25% de chances de gerar um filho com a síndrome. Isso é considerado bem raro, com chance menor que 1% em cada um, portanto a criança terá a doença somente se herdar a cópia do gene do pai e da mãe. Esse tipo de herança é chamado autossômica recessiva. A Síndrome Miastênica Congênita também pode passar para um feto através de herança autossômica dominante, mas é ainda menos comum. Nesse caso, se um dos pais tiver o gene defeituoso com característica dominante e mesmo que o outro não porte qualquer defeito genético, o casal tem 50% de probabilidade de dar à luz a uma criança com a síndrome.

“Alguns estudos identificaram sintomas mais comuns desse tipo de Miastenia, como a redução de movimentos do feto, ainda no útero, ou do bebê após o nascimento, além de choro fraco, dificuldade para sugar e engolir durante a amamentação, além de dificuldades respiratórias”, explica o especialista Eduardo Estephan.


Durante o desenvolvimento da criança, um miastênico congênito pode demorar a engatinhar e sentar e, assim como na fase adulta, costuma caminhar com lentidão, apresentando dificuldades em exercer atividades do dia a dia, principalmente as que exigem algum esforço físico. Outros sintomas possíveis são infecções respiratórias frequentes, pálpebra caída, visão dupla, dificuldade de mastigação, pouca expressão facial, apneia (interrupção temporária na respiração) e escoliose (curvatura da coluna vertebral).

Síndrome de Lambert-Eaton

Outro tipo de Miastenia, ainda mais raro e associado a alguns tipos de câncer – principalmente de pulmão, em homens – é a Síndrome de Lambert-Eaton, também autoimune e causada por anticorpos que interferem na liberação do neurotransmissor acetilcolina (em vez de atacar os seus receptores, assim como na  Miastenia Gravis).

Nesse caso, a fraqueza muscular tende a começar no quadril e nos músculos da coxa e depois se espalha para os músculos do ombro, descendo para os braços e as pernas até chegar às mãos e aos pés. Os nervos que conectam a cabeça, a face, os olhos, o nariz, os músculos e os ouvidos ao cérebro são os últimos a serem afetados.

Entre os principais sintomas estão a dificuldade de levantar-se de uma cadeira, subir escadas e andar. A força muscular pode melhorar temporariamente após os músculos serem usados repetidamente, mas depois eles enfraquecem novamente e se contraem em cãibra. Fadiga extrema, boca seca, pálpebra caída e dor nos braços e coxas completam o quadro. 

Os tratamentos indicados pelo especialista

O ideal é que o diagnóstico seja feito por um neurologista, preferencialmente com experiência em miastenia, a partir de exames clínicos e alguns testes, que podem incluir DNA e biópsia muscular. “Cerca de 10% dos miastênicos podem ser tratados somente com medicamentos que combatem apenas os sintomas da doença, como fraqueza muscular, fadiga extrema, entre outros. No Brasil, só existe um medicamento eficaz com evidência científica, a piridostigmina. Esse medicamento de efeito imediato aumenta a quantidade de acetilcolina na junção entre o nervo e o músculo”, pontua o médico.

Nenhum tipo de miastenia tem cura. Entretanto, a Miastenia Gravis é tratada com corticoides e imunossupressores, sendo que a retirada do timo (timectomia) costuma ser bem sucedida nesse caso.  Já a Miastenia Congênita não responde ao tratamento com esses medicamentos. Há diversas pesquisas, testes com medicamentos e tratamentos em desenvolvimento com base em terapia genética para corrigir ou substituir os genes defeituosos. Enquanto isso, os portadores devem seguir as recomendações médicas e ter a fisioterapia como suporte para combater a fraqueza muscular e melhorar o sistema respiratório.

Informações para a imprensa 

VV4 PR – Comunicação e EstratégiaValéria Vargas – RP – valeria@vv4pr.com.br – Tel: +5511 99286-0839

E quando as aulas voltarem?

A pandemia chegou e ficou. É fato. Mas a vida tem que continuar. Também é fato. O problema é como devolver às pessoas uma vida ao menos parecida com a que tinham antes de sermos assolados por este ataque avassalador do novo SARS-COV-2, mais um coronavírus a circular entre nós, porém este com características únicas e com altas taxas de morbidade e mortalidade.

Um dos pontos que mais tem gerado polêmicas neste momento em que a pandemia já se estagnou em alguns países, estabilizou-se em outros ou ainda avança em muitas cidades do Brasil e do mundo, é quando e se as escolas devem voltar a receber seus alunos. Na verdade, reabrir escolas primárias deixou de ser apenas uma questão científica ou burocrática, mas sim uma importante decisão de aspecto moral e emocional. (1). Afinal, a responsabilidade dos governos com a proteção das crianças e de suas famílias não permite a tomada de decisões equivocadas, com o risco de que infecções graves como a COVID-19 saiam novamente do controle. (1)

Dados dos Estados Unidos mostram que, em circunstâncias normais, cerca de 40 milhões de crianças do jardim de infância à oitava série deveria estar nas escolas este ano, sem contar as cerca de 27 milhões das séries mais avançadas. (1) Por outro lado, um estudo realizado nos 50 Estados do país mostrou que o fechamento das escolas levou a um significativo declínio na incidência e mortalidade por COVID-19 (redução média semanal de 62% e 58%, respectivamente), resultados estes mais expressivos nos Estados que optaram por um fechamento mais precoce, quando a incidência de COVID-19 ainda não era tão elevada. (2) No entanto, é possível que tal redução pode também estar relacionada a uma série de outras intervenções simultâneas. (2)

O fato é que, ao pensarmos na retomada das aulas e na grande complexidade de fazer com que essas crianças e adolescentes voltem fisicamente às escolas em tempo integral, a primeira coisa que vem à mente é que muitas já terão perdido um tempo essencial em termos de desenvolvimento, educação e socialização. (1) Além disso, para que a economia também possa retornar à sua força total, os pais necessitam das escolas para compartilharem o cuidado de seus filhos, inclusive com o benefício de que muitas fornecem alimentação para as crianças durante o período em que estão trabalhando. (1) Portanto, apesar das dificuldades a serem enfrentadas, a reabertura segura das escolas deveria ser uma prioridade absoluta. (1)

Esta situação, portanto, tem levado pais e educadores a se preocuparem com a elaboração de um plano de abertura das escolas que possa garantir segurança para as crianças, funcionários e até para os familiares, dados os altos níveis de transmissão do vírus na comunidade. (1) Por outro lado, manter crianças e adolescentes sob regras rigorosas de distanciamento social não é fácil é tão pouco bom para o ensino e a própria necessidade de convívio que eles têm. Sem contar que boa parte das escolas não têm espaço suficiente para manter esse distanciamento ou possibilidade de melhorar a ventilação e as condições de higiene, assim como dar suporte adequado em suas enfermarias. (1)

Contudo, não é só com o SARS-CoV-2 que devemos nos preocupar. Sabemos que crianças podem ser assintomáticas ou apresentar sintomas leves, indistinguíveis de outras infecções virais, e que podem espalhar o vírus mesmo quando estiverem bem. Temos visto cenário semelhante de transmissão em outras epidemias virais como as de gripe, exatamente por passarem períodos prolongados na proximidade de outras crianças na escola e durante as atividades físicas. (2) As vias de transmissão dos vírus respiratórios incluem contato direto, fômites e gotículas de secreção transportadas pelo ar. O rinovírus e o vírus sincicial respiratório, por exemplo, disseminam-se pelo contato das mãos com outras pessoas ou superfícies ou carregados por partículas grandes de aerossóis. Já o vírus da influenza pode se disseminar por distâncias ainda maiores, já que também viaja em partículas menores de aerossóis. (3) Nas escolas, a preocupação pode ser ainda maior, pois as crianças geralmente eliminam maiores cargas virais que os adultos. (3)

Outras doenças comuns entre crianças são as gastroenterites virais, um grande problema de saúde em todo o mundo principalmente por seus surtos ocasionais ou sazonais em ambientes semifechados, como as escolas, manifestados principalmente por diarreia e vômitos. (4) Recomendações gerais nesses casos incluem a adoção de padrões rígidos de higiene, desinfecção de superfícies ambientais compartilhadas e exclusão de pessoas doentes da escola por pelo menos 48 horas após a resolução dos sintomas. (4)

Um dos vírus mais associados a surtos frequentes de gastroenterites é o norovírus, cuja principal forma de infecção é a partir de pessoas infectadas, mesmo que assintomáticas, por contato direto ou via superfícies compartilhadas. A transmissão torna-se ainda mais preocupante se considerarmos que a quantidade de partículas virais necessárias para a contaminação é muito baixa e se encontram em grande número nas fezes. (5) Curiosamente, a transmissão do norovírus por contato direto ou indireto com vômitos pode ser uma via potencialmente aceita durante os surtos. Como os vômitos são frequentes em pacientes com gastroenterite por norovírus, isso ajudaria a explicar a grande proporção de disseminação em ambientes onde haja proximidade entre as pessoas. (5) Um estudo espanhol mostrou que o risco de norovirose associou-se à exposição a alimentos em 66,1% dos casos e aos vômitos em 24,8%. (5)

Finalmente, é de destacar também o cuidado com as crianças menores que retornarão às creches ou pré-escolas, já que um levantamento realizado no Brasil mostrou que elas apresentam risco até duas a três vezes maior de adquirir infecções, obrigando maior atenção quanto à lavagem das mãos, rotina para troca e descarte de fraldas e desinfecção de áreas contaminadas. (6)

Uma mensagem final: todo cuidado será pouco ao se programar o retorno às escolas, pré-escolas ou creches, seja qual for o momento escolhido para essa decisão. Infecções poderão voltar a surgir e deveremos estar preparados.

Referências

  1. Levinson M, Cevik M, Lipsitch M. Reopening Primary Schools during the Pandemic [published online ahead of print, 2020 Jul 29]. N Engl J Med. 2020; 10.1056/NEJMms2024920. doi:10.1056/NEJMms2024920.
  2. Auger KA, Shah SS, Richardson T, et al. Association Between Statewide School Closure and COVID-19 Incidence and Mortality in the US [published online ahead of print, 2020 Jul 29]. JAMA. 2020; e2014348. doi:10.1001/jama.2020.14348.
  3. Nesti MM, Goldbaum M. Infectious diseases and daycare and preschool education. J Pediatr (Rio J). 2007;83(5):299-312. doi:10.2223/JPED.1649
  4. Mellou K, Sideroglou T, Potamiti-Komi M, et al. Epidemiological investigation of two parallel gastroenteritis outbreaks in school settings. BMC Public Health. 2013; 13:241. Published 2013 Mar 19. doi:10.1186/1471-2458-13-241.
  5. Godoy P, Alsedà M, Bartolomé R, et al. Norovirus gastroenteritis outbreak transmitted by food and vomit in a high school. Epidemiol Infect. 2016;144(9):1951-1958. doi:10.1017/S0950268815003283 Dalcin

Dalcin PTR, Silva DR. Infecções Virais do Trato Respiratório. Disponível em: http://www.boletimdasaude.rs.gov.br/conteudo/1442/infecções-virais-do-trato-respiratório. Acessado em 13 de agosto de 2020.

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Tratamento de Manutenção e Recomendação na Miastenia Gravis

Tratamento de manutenção e recomendação na Miastenia Gravis
Dr. Eduardo P. Estephan

Tratamento Sintomático e Emergencial na Miastenia Gravis

Tratamento Sintomático e Emergencial na Miastenia Gravis
Dra. Rosana H. Scola

Miastenia Gravis: Diagnóstico Diferencial

Miastenia Gravis: Diagnóstico diferencial
Dr. Acary Souza Bulle Oliveira

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Informação meramente ilustrativa e não representa propaganda dos produtos. Se persistirem os sintomas, o médico deverá ser consultado.

Monografia – Bienn