A doença de Hirschsprung, ou aganglionose intestinal congênita, é uma condição rara que afeta o colón e/ou reto do intestino, interferindo no processo de evacuação das fezes. Uma a cada cinco mil crianças nasce com o problema. Em geral, sinais como constipação, inchaço abdominal e vômito aparecem na primeira infância, até os sete anos de idade. O principal tratamento é a cirurgia. Confira mais detalhes sobre:
- O que é a doença de Hirschsprung?
- O que se sabe sobre as possíveis causas e fatores de risco da Hirschsprung?
- Quais são os sinais e sintomas da Hirschsprung?
- Como é feito o diagnóstico da Hirschsprung?
- Como é o tratamento da Hirschsprung?
O que é a doença de Hirschsprung?
A doença de Hirschsprung ou aganglionose intestinal congênita é caracterizada pela ausência de células nervosas em músculos do reto ou cólon do intestino. Elas são responsáveis por movimentos específicos que ajudam a enviar as fezes para frente até a evacuação. Sem elas, o conteúdo pode voltar e provocar obstruções intestinais.
Existem algumas variações da doença de acordo com a região afetada pela ausência dessas células:
- Doença de Hirschsprung de segmento curto – faltam células nervosas no reto e, às vezes, no segmento inferior do cólon;
- Doença de Hirschsprung de segmento longo – ausência das células nervosas no reto e em uma parte mais abrangente do cólon;
- Doença de Hirschsprung do cólon total – sem células nervosas no reto e no cólon. Entretanto, elas estão presentes no final do intestino delgado;
- Doença de Hirschsprung do intestino delgado – ausência das células nervosas no reto, no cólon e extremidade do intestino delgado;
- Doença de Hirschsprung intestinal total – faltam células nervosas no reto, no cólon e em quase todo o restante do intestino delgado.
O que se sabe sobre as possíveis causas e fatores de risco da Hirschsprung?
Ainda são poucas as informações sobre causas da doença de Hirschsprung. Uma das possibilidades é alteração genética caracterizada pela presença de diversos genes diferentes no DNA. Já com relação aos fatores de risco, a probabilidade aumenta nas seguintes situações:
- Irmão ou pai com o diagnóstico de Hirschsprung;
- Presença de outras doenças congênitas;
- Ser do sexo masculino;
- Ter síndrome de Down.
Cerca de 30% das crianças com a doença costumam apresentar outros problemas congênitos. Os meninos têm de três a quatro vezes mais chances de um diagnóstico positivo para aganglionose intestinal congênita. Já com relação à etnia, os fatores de risco são os mesmos para pessoas de quaisquer origens.
Quais são os sinais e sintomas da Hirschsprung?
Os sinais e sintomas da doença de Hirschsprung podem variar. Aparecem logo após o nascimento – entre 24 e 48 horas – ou em crianças até os sete anos de idade, que são 80% dos casos. As principais intercorrências são:
Em recém-nascidos
- Não evacuar dentro das primeiras horas de vida ;
- Vômito com coloração marrom ou verde;
- Inchaço abdominal;
- Dificuldades com a alimentação;
- Diarreia após o médico tocar o reto do recém-nascido.
Em bebês maiores e crianças até os sete anos
- Constipação crônica e sem melhora mesmo com ingestão de laxante;
- Desnutrição e déficit de crescimento;
- Diarreia;
- Abdômen inchado.
A doença de Hirschsprung também pode desencadear a enterocolite – inflação dos intestinos – ocasionando outros sintomas como:
- Febre;
- Sangramento no reto;
- Falta de energia;
Como é feito o diagnóstico da Hirschsprung?
Para o diagnóstico da doença da Hirschsprung será preciso reunir informações sobre a saúde geral, um conjunto de testes, exames clínicos e de imagens. Nessas ocasiões, os médicos geralmente solicitam:
Biópsia – coleta da amostra de tecido do cólon por meio de um dispositivo de sucção (mais simples) ou cirurgia para remover parte mais espessa de tecido do reto para análise laboratorial.
Radiografia abdominal com contraste – o bário ou outro corante é inserido no intestino com um instrumento pouco invasivo. O produto é utilizado para delimitar a silhueta do cólon e do reto na imagem. Assim, a parte do intestino sem os nervos – característica da doença – aparece com melhor nitidez.
Manometria anorretal – o procedimento consiste em insuflar um balão dentro do reto. Nessa situação, o normal seria o músculo relaxar. Do contrário, é um sinal de alerta para doença de Hirschsprung.
Por se tratar de uma condição rara e impossível de detectar antes do nascimento, é importante ter um diagnóstico rápido. Procurar um gastroenterologista pediátrico é essencial, visto que o profissional especializado no assunto junto com um cirurgião, planejará o procedimento adequado para o tratamento.
Como é o tratamento da Hirschsprung?
O principal tratamento da doença de Hischsprung é a cirurgia e existem dois tipos de procedimentos recomendados e potencialmente eficazes:
Cirurgia pull-through – neste caso o médico remove o pedaço anormal do cólon (sem as células nervosas) e liga a parte saudável ao ânus, em cima do esfíncter. O método é minimamente invasivo (laparoscopia).
Cirurgia de ostomia – o procedimento pode ser dividido em duas etapas. Primeiro, a parte comprometida do colón é removida e um desvio é criado para que as fezes sejam expelidas por meio de uma bolsa coletora. Depois de um período de cicatrização do cólon, a porção saudável é conectada ao ânus.
Quais os cuidados e expectativas pós cirurgia para tratar a Hirschsprung?
Os procedimentos cirúrgicos são considerados a melhor forma de tratamento para a aganglionose intestinal congênita. Passados os 12 meses da intervenção a expectativa é de desenvolvimento normal da criança, sem mais complicações. Nesse sentido, a criança consegue evacuar pelo ânus e certamente apresentará melhora dos sintomas:
- Diarreia;
- Incontinência fecal, que é quando as vezes vazam;
- Constipação.
No entanto, o primeiro ano pós cirurgia também inspira cuidados, pois pode surgir enterocolite, ou seja, um quadro inflamatório no trato digestivo. Nesses casos os sintomas prováveis e que exigem rápido atendimento médico são:
- Sangramento do reto;
- Diarreia;
- Febre;
- Vômito;
- Inchaço abdominal.
Em 10% a 20% das situações, os sintomas persistem e será necessário o acompanhamento médico para analisar as melhores alternativas para o caso.
